Подробную информацию о стоимости услуг можно посмотреть в разделе «Цены»
Осознанное родительство сегодня — не просто красивые слова. Ведь от родителей зависит не только, в какую школу пойдет ребенок или какие кружки он будет посещать, но и самое главное в его жизни — здоровье. И позаботиться об этом можно еще на этапе планирования беременности с помощью генетического тестирования и консультации с генетиком.
Особенно важно: группы риска!
Итак, ребёнок с генетическими отклонениями может появиться на свет у абсолютно здоровых родителей. Но в некоторых ситуациях вероятность такого развития событий увеличивается:
1. При возрасте матери более 35 лет, а отца — более 40 лет;
2. При близкородственной связи потенциальных родителей;
3. При наличии в семье ребёнка с генетической патологией;
4. При наличии у родителей или их родственников (хотя бы у одного из них) диагностированной генетической патологии либо подозрения на нее;
5. Если у женщины в анамнезе есть случаи выкидыша или мертворождения;
6. Если родители (хотя бы один из них) подвергался агрессивному влиянию опасных факторов (к примеру, химикатов, радиации);
7. Если зачатие происходит на фоне потребления медикаментов, которые несовместимы с беременностью.
Для предупреждения ранних потерь беременности, обусловленных хромосомными аномалиями и пороками развития у плода, необходима прегравидарная подготовка будущих родителей, которая включает: изменение образа жизни, коррекцию питания, исключение воздействия профессиональных вредностей, вредных привычек и преконцепционный курс фолиевой кислоты. Паре, планирующей рождение ребенка, необходимо пройти генетическое консультирование и все необходимые обследования.
В случае наличия привычного невынашивания беременности может быть назначено генетическое обследование, т.к. хромосомные нарушения плода чаще приводят к спорадическому невынашиванию, а не к привычному. Они ассоциированы в первую очередь с возрастом беременной.
С повышением количества самопроизвольных потерь беременности вероятность анеуплоидии эмбриона (увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе) снижается (за ПНБ чаще ответственны другие механизмы). Тем не менее у 2–5 % пар с ПНБ при кариотипировании выявляют структурные перестройки хромосом (чаще всего – транслокации, инверсии и инсерции).
При ПНБ рекомендовано кариотипирование абортуса, которое определяет хромосомный набора плода при помощи использования клеток тканей абортного материала (кариотип абортуса). Результаты кариотипирования абортуса не определяют прогноз в отношении последующей беременности, но выяснение причины выкидыша – важный аргумент в пользу определения хромосомного набора. Отказ от него ведет к неполноценной диагностике и чреват ошибками в выборе тактики лечения. Знание этиологии репродуктивной потери имеет не только медицинское значение: устранение неизвестности очень важно и для морально-психического состояния пары с ПНБ.
Генетические заболевания бывают разными по природе своего возникновения. Передающиеся в семьях по наследству или возникших «de novo», как результат различных нарушений, ошибок в ДНК, образовавшихся на самых ранних этапах развития эмбриона. Когда у абсолютно здоровых, с точки зрения физиологии, родителей появляется на свет ребенок с генетической аномалией. Став взрослым, такой ребенок может передать, наследственную патологию своему потомству.
К сожалению, человек не знает, что происходит в его организме на уровне генетического аппарата, и какие именно мутации он способен передать по будущим поколениям. По статистике ВОЗ, в мире, генетические заболевания диагностируются у 5% новорожденных, и эта цифра неуклонно растет.
Основываясь на многолетние мониторинги, специалисты утверждают, что практически каждый человек, без проблем со здоровьем, имеет 5-10 мутаций рецессивного характера. Сами по себе они не опасны и ничего не значат, если не произойдет случайная встреча с человеком противоположного пола, носителем идентичных хромосомных или генных нарушений, и они захотят родить совместного ребенка. В таком случае повышается риск появления нездорового малыша. Такие родители имеют предрасположенность, обусловленную рецессивной поломкой в информационном коде.
Помимо рецессивного наследования, наукой описано еще и доминантное, когда всего лишь одна мутация способна вызвать развитие заболевания. Такие мутации возникают во время внутриутробного развития плода, на самой ранней стадии. Наследственность в данной ситуации не играла никакой роли, у папы и мамы не было выявлено абсолютно никаких мутаций, сбой произошел на стадии деления клеток эмбриона. Тем не менее появившаяся аномалия возможно будет наследоваться. Существует еще одна вариация наследственности – митохондриальная. В митохондриях (специфических структурах каждой клетки организма, продуцирующих энергию) находятся собственные гены, передающиеся только по женской линии. Все генетические варианты и повреждения наследуются исключительно по матери.
Перечисленные варианты составляют лишь основные виды предрасположенности, наследственности и путей передачи.
Предотвратить появление мутаций наука еще не научилась. Но возможно снизить факторы индивидуального риска рождения ребенка с генетическими патологиями. Для этой цели проводят исследование на уровне ДНК. Это специфический анализ, позволяющий выявить вероятность сбоя в работе генов. Вне зависимости от состояния здоровья родителей, генетический тест во время беременности, наиболее актуальный метод самой ранней диагностики выявления аномалий развития у плода.
Даже тем потенциальным родителям, которые не входят в так называемые группы риска, врачи настоятельно рекомендуют обращаться к генетикам на этапе планирования беременности. Ведь далеко не все владеют информацией об опасных факторах, которые могут спровоцировать возникновение генетических патологий у будущих детей. А соответствующие обследования помогут их выявить.
